La genética cuantitativa de la conducta humana

Pertrechados con las herramientas de la genética cuantitativa, vamos a tratar de abordar la controvertida cuestión de la base genética de algunos rasgos del comportamiento humano. Y vamos a empezar por el más emblemático de la historia de la psicología, la inteligencia.

Inteligencia

Partimos del supuesto de que la inteligencia es un rasgo fenotípico de carácter cuantitativo, semejante a otros rasgos fenotípicos del tipo de la altura, el peso y el color de la piel. La medición de la inteligencia se realiza mediante tests psicológicos, tests que permiten clasificar a los individuos. Tal como se puede comprobar en la Figura 3.11, la distribución de la inteligencia en la población es «normal» (se adecua a la llamada Campana de Gauss) con una media de 100 y una desviación típica de 15. Es muy importante caer en la cuenta de que aquellas variables que se distribuyen normalmente en la población (tal como se representa mediante la campana de Gauss), permiten no sólo tener una medida del rasgo, sino, y esto es lo más importante, conocer, a partir de esa medida, qué puesto ocupa cada individuo en la población: por ejemplo, si decimos que un individuo mide 170 cm de altura, habitualmente sabemos que no es ni muy alto ni muy bajo, porque tenemos una idea, siquiera sea aproximada, de cómo se distribuyen la altura en la población. En el caso de la inteligencia (como se representa en la fig. 3.12, la Inteligencia General o factor g correlaciona mucho con prácticamente todos los test de evaluación de las diferentes facultades cognitivas humanas), el valor de su medida, el valor numérico del Cociente de Inteligencia de una persona concreta, es una cifra que sólo nos permite saber qué puesto ocupa en la población: en general, no puede decirse que la gente normal posea una conocimiento objetivo de lo que es la inteligencia equivalente al que tenemos de lo que es objetivamente la altura o el peso; es por eso por lo que en la mayoría de los casos, en los informes psicológicos que hacen los psicólogos escolares, los resultados se dan en percentiles, donde el valor del percentil señala únicamente qué porcentaje de individuos de la población están por debajo: un percentil 70 significa que ese sujeto es más inteligente que el 70 % de la población y, consecuentemente, es menos inteligente que el 30% de esa misma población; esta medida no nos dice cuánto más inteligente es esa persona; por el contrario, si decimos que un individuo mide 170 cm sabemos inmediatamente que es un cm más alto que todos aquellos que miden 169 cm; con esto quiero decir que sabemos lo que es un cm, pero no lo que significa 1 punto de diferencia en el CI. Con estas precauciones in mente, podemos adentrarnos en el proceloso mar de los estudios de genética de la inteligencia humana.

Según las revisiones más modernas, la heredabilidad del CI evaluada a partir de estudios de gemelos monocigóticos criados por separado (MZS) se halla alrededor de 0.75; como recordaremos, se trata de la heredabilidad en sentido amplio. Dado que en estos estudios se comprobó también que la correlación entre hijos adoptivos criados juntos no fue significativamente distinta de 0 (0.04), es evidente que la correlación de 0.75 no puede atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los gemelos criados por separado. De hecho, los últimos datos apuntan a que la influencia del ambiente compartido (el ser criados en un mismo ambiente) sobre el CI parece ser nula. Así que los factores ambientales que explican la variabilidad que no explica la variabilidad genética son peculiares para cada individuo y no, como se venía pensando, comunes para quienes viven en el mismo entorno familiar o social; algo similar puede decirse para los demás rasgos psicológicos. Si a eso añadimos que, al parecer, la heredabilidad aumenta con la edad, puesto que su valor aumenta a medida que aumenta la edad de los sujetos (r_MZJ = 0.68 ~ r_DZJ cuando el CI se mide a edad temprana (3-6 meses); r_MZJ = 0.83; r_DZJ = 0.54, cuando la medición se realizó a los 15 años; datos de otros estudios con sujetos de 27 a 50 años confirman este último dato), podemos concluir que a medida que aumenta la edad, crece también el valor de la heredabilidad y disminuye la influencia del ambiente. Parece como si, a medida que aumenta la independencia, los individuos fueran buscando o creando el ambiente que correlaciona con sus propensiones genéticas.

Sabemos que la heredabilidad no es un dato absoluto y permanente, sino que sólo se aplica a poblaciones concretas en un contexto dado: por eso es esencial saber que es una medida de variabilidad, en concreto la variabilidad observada atribuible a diferencias genéticas entre los miembros de la población. Como ya vimos con las investigaciones de Tolman y Tryon sobre el efecto en ratas de la selección genética en la capacidad de aprender laberintos complejos, la importancia de las diferencias genéticas puede depender del ambiente en que se produce el desarrollo; en su caso el efecto de la selección sólo se ponía de manifiesto cuando el ambiente de desarrollo era estándar, pero no cuando había sido pobre o enriquecido estimularmente. No deja de ser sorprendente que los valores de la heredabilidad en relación con el CI aumenten a medida que aumenta el estatus social (supuestamente un mayor estatus social va acompañado de más y mejores oportunidades de aprendizaje y experiencias; a más estatus, más enriquecimiento estimular del entorno).

A diferencia de los experimentos de Tolman y Tryon, aquí no se trata de estudios de selección (no es posible en humanos); otra diferencia es que cuanto mayor es el estatus, mayor es la influencia de los factores genéticos sobre el rasgo (en el caso de las ratas, un ambiente enriquecido anulaba esos efectos). Sin embargo, los valores de la heredabilidad que se observaron están indicando que las diferencias entre los individuos son en parte atribuibles a diferencias genéticas, y que tales efectos aumentan con el estatus; imaginemos un ejemplo sencillo que nos permita comprender cómo es eso posible; sabemos que la estatura humana es un rasgo heredable, altamente heredable, y sabemos también que depende de la adecuada alimentación durante el desarrollo: es claro que el valor de la heredabilidad sólo se manifestará plenamente en poblaciones cuya alimentación sea óptima: de alguna manera estamos diciendo que la potencialidad intelectual de cada individuo sólo se puede demostrar cuando las oportunidades son óptimas.

Basándonos en el conjunto de datos existentes en la actualidad, podemos estar bastantes seguros que la mayor parte de la varianza genética de la inteligencia general o factor ges de tipo aditivo: los valores de la heredabilidad obtenido con gemelos no difiere de la obtenida a partir de la correlación entre padres e hijos.

En cuanto a las capacidades cognitivas más específicas, inteligencia verbal, espacial, memoria, etc., la heredabilidad es algo menor que la del CI: alrededor de 0.5. En la tabla 3.6 se ofrecen los valores de la heredabilidad de diferentes rasgos humanos.

Psicopatología

Las enfermedadades mentales más importantes tanto por su incidencia como por el deterioro que ocasionan en los pacientes son la esquizofrenia, las alteraciones del humor, con su doble vertiente, maníaca y depresiva, y los trastornos de ansiedad, de los que la neurosis obsesivo-compulsiva es el ejemplo más prominente.

La esquizofrenia se caracteriza, entre otras cosas, por alucinaciones y falsas creencias y, sobre todo, por un deterioro notable en la capacidad para distinguir entre lo real y lo imaginario, entre lo interno, los propios pensamientos, y la realidad externa; la paranoia o manía persecutoria es el epítome de sus síntomas.

Su incidencia es del 1 % en prácticamente todas las sociedades del mundo. El caso más curioso de concordancia genética gemelar (o porcentaje de gemelos que coinciden en padecer la enfermedad con respecto al total de pares de gemelos de los que uno de los dos la padece) de la esquizofrenia ha sido el de las cuatrillizas Genain (es nombre ficticio), quienes entre los 22 y los 24 años desarrollaron, todas ellas, síntomas esquizofrénicos de diversa gravedad. La Figura 3.13 muestra el grado de riesgo entre diferentes tipos de familiares.

Sobre las alteraciones del humor hay una cierta ambigüedad en la medida en que es difícil asegurar que la maniacodepresión o síndrome bipolar es distinto o sólo una forma más severa de la depresión unipolar y que ambas sean manifestaciones extremadas de los cambios de humor normales en cualquier ser humano, o bien enfermedades específicas. Sea como sea, la incidencia del síndrome bipolar, con su alternancia de fases maníacas llenas de entusiasmo, actividad y emociones positivas y de fases depresivas llenas de sufrimiento y miseria moral, pasividad, y riesgo de suicidio, es del 1 %; por su parte el síndrome unipolar (sólo fase depresiva) es más frecuente, hasta un 5%; siendo el doble el número de mujeres que el de hombres que lo padecen. Como dato dramático diremos que entre un 15 y un 20% de estos pacientes se suicidan. En la Figura 3.14 se puede comprobar que estos síndromes están influidos por factores genéticos en alguna medida.

Entre los trastornos de ansiedad se encuentran la neurosis obsesivo-compulsiva (TOC por trastorno obsesivo-compulsivo) y, también, los ataques de pánico y las fobias. Si bien es cierto que el miedo es una respuesta adaptativa en muchas situaciones, cuando se despliega en situaciones inapropiadas puede convertirse en un factor incapacitante: es el caso de la agorafobia o miedo exacerbado a los lugares públicos. Por su parte, la neurosis obsesivo-compulsiva se caracteriza por la intrusión de pensamientos obsesivos y la necesidad compulsiva de ejecutar repetitivamente actos normalmente irrelevantes (lavarse las manos, tocar objetos, hacer movimientos específicos, etc.) con el fin de evadir la amenaza que sugieren los pensamientos obsesivos (contaminación, peligros difusos de perder el control, de causar daños irreparables a seres queridos…). Los estudios sobre el porcentaje de coincidencia entre familiares no son concluyentes, pero no cabe descartar la influencia de factores genéticos: de hecho, los resultados de los estudios de selección con ratones demuestran que la emocionalidad, una forma de llamar a la expresión de signos de ansiedad en situaciones concretas, como el campo abierto, es un rasgo influido por genes aditivos (ver tabla 3.7).

Como apunte final, hemos de decir que los rasgos de personalidad, los trastornos de personalidad así como rasgos del tipo orientación sexual, tendencias políticas, religiosidad, etc… también presentan una notable heredabilidad (alrededor del 40%).