Trastornos del espectro autista

Introducción

Kanner propuso la existencia de síndrome infantil “autismo infantil precoz” y agrupó sus alteraciones en alteraciones de la interacción social, alteraciones de la comunicación y el lenguaje y alteraciones en el comportamiento.

La alteración de la interacción social es la incapacidad para relacionarse adecuadamente con las personas y situaciones.

La alteración de la comunicación y el lenguaje describe un conjunto deficiencias y alteraciones en la comunicación y el lenguaje, en niños que no habían adquirido el lenguaje y en niños que teniéndolo adquirido no lo utilizaban de manera eficaz, en este sentido se había encontrado, ecolalia, inversión, comprender de forma literal y, la falta de atención al lenguaje , además de las alteraciones en los rasgos prosódicos del propio lenguaje.

La alteración del comportamiento consiste en la conducta guiada por el deseo ansioso de mantener su entorno de forma igual, sin variaciones.

El autor señaló otras características que comparten estos niños excelente memoria, falta de imaginación o limitación en las actividades, familias normales que el propio autor califica como sorprendentemente inteligentes, buenas potencialidades cognitivas. Así la definición que se produjo del síndrome en términos conductuales observables supuso un hito de gran importancia por 1) los trastornos se presentaba los niños eran contemplados desde una perspectiva adultofórmica (manifestación temprana de la enfermedad mental adulta 2) algunas observaciones han servido para los criterios diagnósticos propuestos el DSM-IV y la CIE y 3) la variabilidad observada en las manifestaciones de las alteraciones que lo caracterizan han sido importantes para las ideas actuales sobre el trastorno sin embargo el asunto de la familia y del potencial cognitivo resultaron erróneos.

Del autismo de Kanner a los trastornos del espectro autista

Recorrido histórico por las distintas concepciones del autismo

El autismo: trastorno emocional severo: las observaciones de Kanner acerca de la soledad, de su buen potencial cognitivo y de las características de los padres, indicaban ideas de corte psicodinámico, así se consideraba al autismo como un trastorno emocional severo en niños que eran potencialmente normales, lo cual provocó una serie de ideas falsas:

• existencia del potencial cognitivos lingüísticos intacto en dichos niños,
• situar la causa de trastorno a la madre o padre,
• considerar al autismo como un trastorno exclusivamente de tipo emocional.

Por todo ello el tratamiento que se proponía en la utilización de psicoterapia se corte psicodinámica para deshacer bloqueo emocional y posibilitar el establecimiento de vínculos afectivos y la manifestación de supuestas competencias cognitivas y comunicativas.

El autismo como trastorno cognitivo: las investigaciones y el cambio de paradigma provocaron una nueva concepción del autismo, pasando ser considerado como un trastorno cognitivo. Se considera que las alteraciones cognitivas son las que tienen una importancia decisiva y primaria en el trastorno y por tanto, explicarían las dificultades de relación, comunicación y comportamiento en los niños con autismo. El problema que se planteó durante esta segunda etapa fue que no se encontró una alteración cognitiva específica, que por sí sola, permitiera explicar todas las características esenciales que definen al síndrome. El síndrome de autismo infantil precoz pasó a ser considerado como un trastorno del desarrollo biológicamente causado, concepción asumida por las diferentes clasificaciones diagnósticas como DSM-IV o la CIE.

El autismo como trastorno del neurodesarrollo que se manifiestan en amplio espectro de trastornos: en la época actual se considera como un trastorno del neurodesarrollo con un amplio espectro de trastornos caracterizados por perfiles evolutivos muy disarmónicos en los que coexisten capacidades alteradas y preservadas, para cuya comprensión es necesario adoptar una perspectiva evolutiva.

Los problemas de las clasificaciones diagnóstico

En DSM-IV-TR se incluye trastorno autista en los trastornos generalizados del desarrollo y se proporcionan los criterios y elementos comunes que permiten el diagnóstico diferencial entre los distintos tipos de trastorno dentro de la misma categoría que son: el trastorno de Asperger el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo de la niñez y los trastornos generalizados del desarrollo y no especificados.

El trastorno autista

El DSM-IV-TR recoge los aspectos fundamentales de la inscripción de síndrome que hizo Kanner en 1943, el trastorno autista puede asociarse con otros tipos de discapacidades, las más frecuentes, la discapacidad intelectual en el 75% de los casos, también numerosas enfermeras genéticas, síndrome X frágil y al síndrome de Prader-Willi, sin olvidar que ciertas circunstancias ambientales pueden elevar el riesgo de manifestar el trastorno autista como por ejemplo la rubéola intrauterina y otras infecciones. Se acepta por tanto que no hay una causa única. Cabe indicar que existe una mayor incidencia en varones aunque las niñas los cuadros clínicos son más graves.

El trastorno de Asperger

Fue incluido en el DSM-IV ampliando así los límites de las manifestaciones autistas a nivel de expresión menos graves, menos alterados. A pesar de los importantes coincidencias de Kanner y Asperger, existen notables diferencias por su lado, Kanner destacaba las alteraciones de la comunicación del lenguaje de todos los niños para Asperger sin embargo, los rasgos distintivos eran el buen funcionamiento a nivel lógico abstracto, el buen desarrollo del lenguaje a nivel estructural y un mejor pronóstico que los niños con síndrome de Kanner.

Tomando como referencia de DSM-IV las diferencias fundamentales encuentran el desarrollo del lenguaje y el desarrollo intelectual. Las personas con Asperger no presentan deficiencias importantes en el componente estructurado forma de lenguaje, pero si alteraciones practicas y prosódicas muy importantes. Además el desarrollo intelectual suele ser mayor, y presentar capacidades intelectuales normales, incluso algunos casos rendimientos extraordinarios en áreas restringidas. Uno de los problemas a la hora de diferenciarlos es que las distinciones desaparecen o se minimizan cuando estamos ante personas con trastorno autista con un nivel alto o normal funcionamiento cognitivo. Para la autora Uta Firth el término síndrome de Asperger tiende a reservarse a los pocos autistas casi normales que poseen buenas capacidades intelectuales y un desarrollo del lenguaje.

El trastorno de Rett

Se trata de una alteración grave del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente mujeres, provocado por la mutación del gen MeCP2 del cromosoma X y que se presenta casi exclusivamente en las niñas.

La característica fundamental es la aparición de múltiples déficit específicos después de un breve periodo de desarrollo normal, está asociado a una deficiencia mental grave o profunda y se manifiesta por ausencia o pérdida de la actividad intencional de las manos y por el desarrollo de los movimientos estereotipados característicos denominados “lavado de manos”.

Etapas del Rett:

• Estadio 1 de 6 a 18 meses

  • El desarrollo motor se ralentiza, perdida de atención y falta de interés por el juego

• Estadio 2, entre 1 y 3 años

  • Período más dramático, porque producen deterioro general del desarrollo con pérdida de las habilidades ya adquiridas

• Estadio 3 desde la edad preescolar hasta los 11 años

  • Estabilización del desarrollo y no mejoran el contacto emocional

• Estadio 4

  • Se da una mejoría del contacto emocional, los problemas motores se agravan y algunos pierden la marcha

Trastorno desintegrativo infantil

Perdida de funciones que el niño adquirido previamente, tras un periodo no inferior a los 2 años y no superior a 10 de desarrollo aparentemente normal en distintas áreas. Se produce una marcada regresión al menos dos de ellas como por ejemplo comunicación y lenguaje, relaciones sociales, motricidad, juego, anotación social etcétera. Al igual que en el trastorno autista, estos niños presentan alteraciones cualitativas de la integración social, la comunicación con otros. Además suelen caracterizarse por un patrón más cíclico de mayor inestabilidad emocional que en caso de los autistas.

Trastorno del desarrollo no especificado

El DSM-IV incluye una categoría abierta donde pueden clasificarse cualquier tipo de trastorno que implique una alteración grave y generalizada del desarrollo y que no cumple los criterios diagnósticos especificados para los trastornos concretos.

Concepto de trastornos del espectro autista

Wing propuso el concepto de continuo o espectro autista, dicho concepto se deriva de los resultados del estudio epidemiológico realizado en el sur de Londres por la propia autora.

Todos los niños con deficiencias sociales severas mostraban anomalías en las pautas de comunicación y actividad simbólica, observándose una fuerte tendencia a que los problemas de socialización, comunicación e imaginación se dieron de manera conjunta “Triada de Wing”. Todos tendrían rasgos autistas, sin embargo no todos tendrían autismo, se observó una relación negativa entre la proporción de niños en los que se daba el autismo, esta disminuía cuanto mayor era el CI.

Revière ha desarrollado la propuesta de Wing diferenciando 12 dimensiones psicológicas que se encuentran cualitativamente alteradas los trastornos que forman parte del llamado espectro ocultismo autista, relaciones sociales, capacidad de referencia conjunta, capacidad de interés, interés intersubjetivas y mentalistas, funciones comunicativas, funciones expresivas, anticipación y flexibilidad, sentido de la actividad, ficción imaginación, e imitación. El autor señala que la expresión concreta de las alteraciones puede variar en función de los siguientes factores:

• a) las asociación o no del autismo con retraso mental más o menos severo,
• b) la gravedad del trastorno,
• c) la edad,
• d) el sexo,
• e) la adecuación y eficacia de los tratamientos utilizados,
• f) el compromiso y el apoyo de la familia.

El concepto de espectro autista desarrollado por el autor puede ayudar más que las meras etiquetas diagnósticas, en el DSM-V los cambios importantes serán el paso de la concepción categorial de los trastornos generales del desarrollo a la concepción dimensional que aparecerá en su versión quinta, así ya no serán considerados como trastornos independientes, el Asperger, el autista, el desintegrativo, sino que serán manifestaciones posibles del único trastorno denominado trastorno de espectro autista con excepción de trastorno de Rett dado que del si se conoce su etiología. En definitiva la propuesta es fusionar las alteraciones en la interacción social en la comunicación en un único ámbito, desapareciendo de esta forma las alteraciones del lenguaje como rasgo criterial para el diagnóstico de este tipo de trastorno.

El desarrollo psicológico de los trastornos del espectro autista

Si consideramos el autismo como un trastorno del desarrollo, ello supone reconocer que en las personas con dicho trastorno se produce una desviación cualitativa de desarrollo. Implica adoptar una perspectiva evolutiva, hechos que apoyan la idea de que para entender el desarrollo hay que tener en cuenta tanto el desarrollo típico como el desarrollo alterado.

Vygotski defendió que la psicología de los niños que presentan alteraciones debería ser incluida una teoría general del desarrollo, para el autor el desarrollo normal o alterado se rige por las mismas leyes, en este sentido la ley genética del desarrollo cultural constituye el punto de partida para comprender tanto el desarrollo completo como incompleto las funciones psicológicas.

Patrón evolutivo

Revière analizó informes retrospectivos proporcionados por 100 familias con un hijo con trastorno autista y planteo que existe un patrón evolutivo en la manifestación de las alteraciones que caracterizan al trastorno autista y diseño para ello una segunda investigación, en ella encontró que las diferencias más significativas entre los niños con trastorno autista y los niños con retraso del desarrollo está en la presencia, en el caso de los autistas, de un desarrollo de primer año percibido como normal, sospechas de sordera, y un buen aspecto neonatal, sin embargo no se encontraron diferencias entre ambos grupos en la pasividad, la ausencia de protoimperativos y la ausencia de protodeclarativos.

Patrón evolutivo:

• Durante el primer año de vida

  • Los síntomas son poco claros, hay casos en los que el niño muestra pasividad e inestabilidad el entorno de personas y objetos, en otros casos se muestran inquietos y excitados con continuos logros sin motivos. En los padres produce cierta inquietud porque sospechan que algo no va bien, el niño no responde al hablarle y cuando se le llama por su nombre, no mira y no sonríe. No utiliza con 9 o 10 meses gestos para señalar y hace movimientos extraños con las manos, los dedos o todo el cuerpo de forma repetitiva, además se queda fascinado ante ciertos estímulos

• Hacia los 18 meses

  • Los primeros síntomas se muestra más claros y en algunos casos se manifiestan las alteraciones, que suponen una pérdida habilidades de relación y comunicación

• 5 años hasta la adolescencia

  • Los niños con autismo entran una tapa estable, coincidiendo con la intervención Psicoeducativa que suelen estar recibiendo. Los más levemente afectados llegarán adquirir habilidades y destrezas complejas permitiéndole una escolarización ordinaria con adaptaciones específicas, sin embargo los más graves van a aprender habilidades y destrezas mucho más básicas

• Adolescencia

  • Periodo donde la evolución del trastorno es muy desigual, así los más graves pueden presentar agravamiento de síntomas incluso aparecer nuevas dificultades como las crisis epilépticas.

• La edad adulta

  • Muchos alcanzan un compromiso aceptable con un mundo restringido en el que viven con cierto bienestar, sin embargo la mayor parte de las personas con trastorno autista, el 75%, van a seguir necesitando ayuda el resto de la vida

Procesos psicológicos alterados y preservados

El objetivo que ha guiado las últimas investigaciones, ha sido la búsqueda del déficit psicológico que permita explicar las grandes alteraciones y que explique porque, en muchos de ellos, se encuentran preservadas otras áreas de funcionamiento.

Déficit específico en la teoría de la mente

Leslie et al sostienen que existe un déficit específico en la capacidad de la teoría de la mente que explica las operaciones y las habilidades que presentan en las tareas que posiblemente están implicadas en la Triada de Wing, la TM se refiere a la capacidad para atribuir a las personas estados mentales. En este sentido un déficit mentalista permite explicar las interacciones en la comprensión de la propia mente y ajena, la comprensión de las reglas de la interacción social, el uso comunicativo de lenguaje, y el juego simbólico. Sin embargo, existen diversos aspectos que no reciben explicación como por ejemplo la presencia de otras alteraciones en el comportamiento como son las actividades restringidas o repetitivas y los movimientos estereotipados y el deseo de invarianza del ambiente.

Déficit en la coherencia central

La propuesta de Utah Firth junto a otras autoras plantea que ante la necesidad de que cualquier intento de explicación del autismo debe dar cuenta de las habilidades y de los déficit que lo caracterizan, y que estos podrían tener un mismo y único origen. Proponen la teoría de la coherencia central débil, que en relación al autismo se refiere la tendencia del sistema cognitivo para procesar información en unidades de alto nivel de significado a costa perder los detalles, (extracción de las líneas generales a costa de los detalles, percepción gestáltica a costa de los detalles).

Si como se mantiene desde la hipótesis de la coherencia central débil las personas con autismo presentan déficit en el en aquellos procesos que hace posible tratar información de manera integral, tendrían que manifestar una mayor habilidad en aquellas tareas cuyo éxito se beneficie de procesamiento analítico, secuencial, por elementos, además, una menor habilidad para realizar tareas cuyo éxito se ve facilitado por un pensamiento global.

Esta hipótesis se plantea en principio como una alternativa a la hipótesis metarepresentación al en el autismo, sin embargo esta idea va evolucionando hacia convertirse en una forma complementaria a la metarepresentación. Este estilo cognitivo de “ débil coherencia central” podría explicar los problemas en diferenciar la información relevante de la irrelevante y procesar la información de forma contextualizada.

Según Grandin, las personas que tienen ese trastorno son pensadoras visuales, procesa mejor a través de la visión puesto que el lenguaje le resulta muy complejo y difícil, por ello en los programas de intervención se incluyen diferentes tipos de señales visuales, a fin de enseñarles determinadas habilidades y para facilitarse la anticipación y comprensión de los acontecimientos.

Teoría de la función ejecutiva en el autismo

Varios autores encuentran pobres rendimientos en las tareas neuropsicológicas empleadas para evaluar la función ejecutiva de las personas con autismo, estos déficit podrían explicar las dificultades para entender los cambios, los problemas para definir metas identificar acciones, dificultades para anticipar y prever futuro, y la existencia de conductas repetitivas y estereotipadas.

Anomalías socio-comunicativas de aparición temprana y modelos de la explicación del autismo

Frente a Leslie o Baron Cohen con una visión fría del desarrollo de la comprensión interpersonal, algunos autores sostienen la idea de que el desarrollo de las capacidades metarepresentaciones se establece partir de las capacidades instauradas en ámbitos más de tipo social efectivo que puramente cognitivo-representacionales. Sin embargo, no niegan la intervención de alteración en procesos de tipo cognitivo, pero si tratan de aclarar el papel que estos juegan. Estas dificultades para implicarse en los primeros intercambios sociales podrían explicar la falta de comprensión de la mirada, los problemas para comprender y expresar las emociones, las dificultades para implicarse en conductas que requirieren atención conjunta, y la ausencia o alteración de la invitación.

Todas las teorías explicativas dejan interrogantes abiertos acerca de naturaleza del autismo, dado que no todo el desarrollo está alterado, hay capacidades bien desarrolladas, como la discriminación y la comprensión visoespacial (donde se apoya la intervención para tratar de construir/reconstruir las funciones alteradas) hay estas teorías le faltan todavía argumentos para ser completamente válidas.

Detección temprana y evaluación de los trastornos del espectro autista

Señales de alarma y detección temprana

Se han realizado diversos intentos para encontrar indicadores tempranos del autismo, pues su identificación precoz permite una atención temprana el pronóstico sobre ser más favorable en este sentido Barón Cohen et al diseñaron el CHAT (Checklist for Autismo in Toddlers), para identificar la presencia de indicadores psicológicos de riesgo de autismo a los 18 meses, los tres ítems del cuestionario son empleo de gestos protodeclarativos, seguimiento de la mirada, y juego de ficción.

En España la situación es más preocupante, aunque las familias detectan síntomas a una edad media de 22 meses el diagnóstico específico no se realiza hasta una media de 4,3 años, y en este sentido se han propuesto varias recomendaciones divididas en tres niveles de análisis, nivel 1 de análisis, vigilancia desarrollo (servicios atención primaria y escuelas infantiles), nivel 2 de análisis, detección específica (servicios de atención primaria, equipos de valoración de los servicios sociales y equipos de siempre temprana donde se aplicaría el CHAT, nivel de análisis 3, detección especializada (servicios interdisciplinarios especializados).

Evaluación piscoeducativa

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por presentar disarmonías evolutivas y funcionales, y por tanto hay que valorar las dificultades, las capacidades, los estilos y potencial de aprendizaje, además de las preferencias de los individuos, para poder planificar la intervención y elaboración de programas concretos en la intervención educativa.

Revière ha propuesto una serie de requisitos que debe cumplir el proceso de evaluación:

1. para valorar al niño hay que interactuar con él,
2. la evaluación de los contextos de desarrollo (relaciones funcionales que existen entre las conductas las contingencias, oportunidades reales de interacción y aprendizaje, grado de estructura previsibilidad de los contextos),
3. diferenciar las competencias funcionales (la evaluación no debe basarse exclusivamente en índices globales como el CI o la edad desarrollo mental)
4. evaluación cuantitativa y cualitativa. Por último es importante la información acerca de la familia, escolar, de otros profesionales intervinientes por el propio sujeto.

Áreas o ámbitos de valoración

El perfil obtenido tras la evaluación proporcionará una linea base de funcionamiento psicológico que servirá de referencia para valorar los progresos que se vayan obteniendo y la eficacia de la intervención. Se deben evaluar las capacidades cognitivas, la comunicación del lenguaje, las relaciones interpersonales, la conducta los intereses y las actividades, la conducta adaptativa. Este sentido cabe mencionar que el proceso de valoración es muy complejo debido a la gran heterogeneidad que caracteriza a los trastornos del espectro autista, a su presencia en los distintos ciclos de la vida y por tanto a muchas cualidades diferentes, y a la escasez de instrumentos específicamente diseñados y, en caso concreto de España, tipificados en nuestro entorno.

Intervención Psicoeducativa los trastornos del espectro autista

Supuestos básicos y modelos de intervención

No existe un único programa de intervención válido, como no existe un único planteamiento terapéutico que sea bueno para una persona con trastorno del espectro autista en diferentes momentos de su desarrollo. Es la diversidad la que ha provocado la desorientación tanto profesionales, familias, en este sentido se debe centrar la intervención de los programas en:

1. desarrollo de competencias comunicativas, interactivas y cognitivas que les permiten comprender mejor a los otros dando sentido sus relaciones y sus acciones,
2. disminución de comportamientos que pueden inferir o dificultar la estabilidad emocional independiente de la persona con trastorno del espectro autista.

Asimismo se han hecho una serie de recomendaciones como por ejemplo que el tratamiento que se propongan estar dirigido por expertos, los programas de enseñanza deben ser personalizados, y deben aplicarse lo antes posible, los contextos de intervención han de ser muy estructurados y predecibles, para que un tratamiento sea eficaz debe ser intensivo y extensivos a todos los contextos, y por último cabe mencionar que la participación de los padres es un factor fundamental en el éxito del programa.

Se ha destacado que los procedimientos mas eficaces de enseñanza son los de aprendizaje sin errores, dado que el ensayo y error produce negativismo y desmotivación, además se ha demostrado que los programas deben basarse en el interés personal y las propias motivaciones del paciente.

Áreas prioritarias de intervención

La intervención en comunicación y el lenguaje: área prioritaria, los programas existentes adoptan como marco general de intervención el paradigma de enseñanza natural de lenguaje que se caracteriza por:

1. presentar un enfoque naturalista pragmático,
2. proponer un entrenamiento incidental del lenguaje,
3. fundamentar la secuencia de objetivos en el modelo típico normal desarrollo,
4. tener como objetivo el desarrollo de la competencia comunicativa lingüística.

Los programas más utilizados con los trastornos del espectro autista para la intervención del área de comunicación y lenguaje son el Programa de Comunicación Total de Schaffer et al y el Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes.

Intervención en las alteraciones del comportamiento: se han presentado cambios importantes en el tratamiento conductual por un lado se abandonaron procedimientos aversivos para eliminar o disminuir conductas desajustadas y se ha sustituido por técnicas no aversivas basadas en los antecedentes de las conductas, no se consideran las conductas de forma aislada sino en interacción con el contexto, y por último la intervención se centra en la motivación de una conducta “pivote”, caracterizada por afectar a otros comportamientos. En este sentido Tamarit plantea que la intervención debe prevenir o disminuir la aparición de conductas desadaptativas y debe dirigirse, al entorno debe adaptarse para favorecer el ajuste del niño, a la persona enseñándole habilidades específicas de comunicación, anticipación y planificación y, flexibilidad.